Redacción. / Mejorar la calidad de vida de los enfermos de fenilcetonuria (PKU), una enfermedad genética, metabólica, rara que afecta a una de cada 10.000 personas es el objetivo de la jornada de trabajo que tendrá lugar este sábado en el Centro Joaquín Roncal Fundación CAI-ASC, organizada por investigadores del Instituto de Investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza.
Pacientes, familiares, investigadores y profesionales sanitarios se darán cita a partir de las 10 horas para compartir conocimiento y experiencias reales sobre esta patología, cuya detección precoz (mediante la prueba del talón) es fundamental para que los recién nacidos sean tratados inmediatamente para evitar los trastornos de la enfermedad.
Precisamente, el BIFI de la Universidad de Zaragoza lidera el proyecto europeo Neuromed para desarrollar nuevos fármacos y nuevas herramientas de diagnóstico en tres enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson, y las enfermedades raras como la Fenilcetonuria y la amiloidosis, asociada a TTR, invalidantes, con tratamientos costosos o inexistentes, y que representan un gran reto social, sanitario, económico y científico en la actualidad.
La jornada, con asistencia libre, es una iniciativa enmarcada en el proyecto Neuromed y organizada gracias a la colaboración de la Asociación aragonesa de PKU y otros trastornos metabólicos; Arapkuotom, organización sin ánimo de lucro formada principalmente por afectados y familiares de enfermos con Fenilcetonuria y que pertenece a la Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM (FEEMH). También ha colaborado en la organización la Fundación CAI-ASC, con la cesión de sus instalaciones.
En la sesión del sábado participarán el coordinador del proyecto Neuromed, Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y director del Instituto BIFI, que hablará de los avances en tratamientos alternativos o complementarios a los actuales; Inmaculada García, del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Miguel Servet; Koldo Aldamiz, médico en el Hospital de Cruces; Jorge Palomera, presidente de la asociación ARAPKUOTM y enfermo con fenilcetonuria; Cati López, vocal de la FEEMH en Pamplona; Pilar Alvo, madre de un paciente con fenilcetonuria y Natalia Barbero, paciente con fenilcetonuria, que explicarán su experiencia.
El proyecto Neuromed trabaja en la búsqueda de nuevas moléculas que permitan recuperar la actividad de proteínas defectuosas para el tratamiento de la fenilcetonuria, además de otras dos enfermedades neurodegenerativas, la enfermedad de Parkinson y la Polineuropatía amiloidótica familiar. Es un proyecto de colaboración europea, financiado por el programa Interreg IV SUDOE, de 14 meses de duración, en el que participan dos equipos de investigación españoles, dos portugueses y dos franceses.